PGD/PGS


PGD е най-ранното налично пренатално изследване. То се прилага при осъществяването на ICSI процедури, като диагностицирането на ембрионите с неправилен генетичен код се извършва преди връщанетно им в маточното тяло. Прилага се и при двойки, които са носители или са изложени на висок риск от предаване на генетично заболяване на децата си. След диагностицирането, само ембриони, селектирани като незасегнати се трансферират в матката на жената. PGD може да се прилага с цел повишаване индекса на имплантация на ембрионите и съответно увеличаване шанса за бременност и раждане на здраво дете. След аспириране на яйцеклетките и оплождането им, с помощта на лазерна техника, се прави биопсия на 3-дневен ембрион. На този етап от развитието на ембриона всички клетки са еквивалентни и отстраняването на една от тях, не води до отклонения в нормалното му развитие. Биопсията на 3-дневен ембрион дава възможност за получаване на резултати от генетичния анализ до времето на трансфера. При настъпване на бремeнност се прави задължително амниоцентеза или друга пренатална диагностика на плода за потвърждаване на диагнозата от PGD.

Показанията за извършване на PGD са следните:

• Носителство на хромозномни промени
• Два или повече спонтанни аборта
• Две или повече неуспешни IVF процедури
• Мъже с абнормален сперматозоиден анализ
• Неизяснен стерилитет
• Напреднала възраст на майката
• Родено дете с хромозомно нарушение

Предимства на PGD

  • Селекция и ембриотрансфер на ембриони без хромозомни аномалии
  • Намаляване риска от спонтанни аборти
  • Редукция на многоплодни бременности
  • Повишаване на степента на имплантация
  • Повишаване процента на родени здрави деца

PGS

PGS позволява раннно диагностициране на хромозомни аномалии, както в случаите на допълнителна, така и при липсваща хромозома в кариотипа на ембриона, при транслокации /пренареждане/ и други абнормални форми.
Всеки нормален ембрион има кариотип, съдържащ 46 хромозоми. Половината от тях произхождат от яйцеклетката, а останалите 23 – от сперматозиода. Така ембрионът, съдържащ 46 нормални хромозоми се нарича еуплоиден ембрион. Тези 46 хромозоми са обект на скрининговото изследване PGS.
       Анеуплоидията е най-разпространената хромозомна аномалия и представлява наличие на допълнителна хромозома /тризомия/ или липса на хоромозома /монозомия/. Когато има допълнителни или липсващи хромозоми, вероятността за имплантация намалява, а се увеличава процентът на спонтанните аборти, както и вероятността за раждане на увреден плод.
        Предимплантационните генетични изследвани PGS и PGD са предназначени за ранното откриване на заболявания на ембрионите. Ембриолозите и специалистите по медицинска генетика ще препоръчат най-подходящия метод на биопсия и анализ, в зависимост от индивидуалния случай на всеки пациент.

Реклама