Какво знаем за пренаталната диагностика?

Правото на информираност за здравния статус на плода трябва да бъде в основата на решението, което ще се вземе – дали да се съхрани бъдещия живот или не. Този избор не е само личен и/или медицински, той представлява и дълбоко философски избор „кой живот (не) си заслужава да бъде живян“, както пише в своята книга “Пренатална диагностика и биополитика в България” Ина Димитрова.
Може би най-тежката и мъчителна новина за двама родители е да разберат, че детето, което майката носи в утробата си, ще се роди с увреждания или с някакво (тежко) заболяване за цял живот. За да имат родителите пълна информираност по въпроса, съвременните здравни системи предлагат пренатален скрининг (ПС) за всички бременни жени. И не на последно място той не трябва да се разглежда просто като медицинска процедура, каквато е честата нагласа на обществото и пациентите, защото той има силни правни, социални и етични измерения. Защо? Защото ПС подкрепя бъдещата майка или семейство да направят информиран избор и да поемат личната и социална отговорност от него.
Пренаталният скрининг е ранна, относително безрискова профилактика и подготовка за селективно прекъсване на бременности, при установяване на вродени генетични и други малформации и дефекти.

Естество на пренаталната диагностика

Пренаталният скрининг (ПС) е сред основните подходи за генетична профилактика. Тя е неразривно свързана с генетичното консултиране и обикновенно представлява крайният етап на профилактиката на вродени аномалии и генетични дефекти. Предприемането на ПС обикновено се основава на съществуването на предварително доказан риск за определен дефект на плода, в конкретна бременност. Пренаталния скрининг, в практическо отношение, представлява комплекс от методи и техники, позволяващи установяване на различни отклонения (морфологични или функционални) в нормалния фенотип на плода и заболявания, по време на вътреутробното развитие.

Видове изследвания - прилаганите методи за ПС условно се делят на две групи:


Неинвазивни (генетичен молекулярен кръвен тест от майчина кръв (PrenaTest™), УЗД, фетална ехокардиография, майчин серумен скрининг и др.)

Инвазивни (хорионбиопсия, амниоцентеза, кордоцентеза, фетоскопия и др.).
В зависимост от целите на ПС и рисковата характеристика на изследваните бременности, могат да се прилагат различни методи за анализ. Всеки от методите за ПС има определен подходящ срок на бременността, в който се извършва, определена чувствителност в откриването на специфични вродени аномалии и генетични дефекти, както и рискове свързани със самата манипулация.

Кога се извършват ПС изследвания?

Генетичен молекулярен кръвен тест от майчина кръв PrenaTest™
Извършва се в срок
12-20 г.с., като за момента той идентифицира наличие на Тризомия 21 (Синдром на Даун) в плода

Ранен биохимичен серумен скрининг 

Извършва се в срок 11-14 г.с., като той дава на бременните жени оценка на риска по отношение на хромозомни аномалии на плода: Синдром на Даун (тризомия 21), Синдром на Едуардс (тризомия 18), Синдром на Патау (тризомия 13), Синдром на Търнер (монозомия X), Триплоидии

Късен биохимичен серумен скрининг

Извършва се в срок 15-20 г.с. и е изследване, което дава оценка на риска по отношение на три групи вродени аномалии на плода: Синдром на Даун (СД) и някои други хромозомни аномалии (тризомия 18, 13), дефекти на невралната тръба (спина бифида и някои мозъчни аномалии), дефекти на предна коремна стена


Ранен УЗ скрининг за структурни дефекти на плода

Извършва се в срок 11-14 г.с. УЗ диагностика на този ранен етап обаче, носи недостатъчна информацията относно надежността на резултатите в сравнение в класическия скрининг във II-ри триместър (15-21 г.с.). Общото ниво на откриваемост на аномалии на плода в 11-14 г.с. е около 44% в сравнение със 74% при по-късния скрининг. Големи аномалии на глава, коремна стена и отделителна система, както и на пъпна връв и плацента, могат добре да бъдат установени в срок 10-11 г.с. Докато, доказаването на други аномалии, като спина бифида, диафрагмална херния или сърдечен дефект, е ограничено преди 13 г.с. По тази причина рутинният УЗ скрининг в I-ви триместър, не може да бъде използван широко за оценка на дефекти на гръбначен стълб и сърце в общата популация. Измерването на увеличена нухална транслуценция (над 2,5 мм) в срок 10-14 г.с. се оказва високо информативен УЗ маркер за откриване на Тризомия 21 (Синдром на Даун) при жени над 35 г.


Амниоцентеза (АЦ)

Извършва се в срокове на бременноста 12-14 г.с. (ранна АЦ) или 16-19 (късна АЦ) и е свързана с риск около 1% за загуба на плода. Тя може да идентифицира над 150 заболявания, главно хромозомни и моногенни дефекти на метаболизма.


Хорионбиопсия (ХБ)

      Тя е инвазивен метод с по-висок риск за загуба на плода - около 3-5%, и се извършва в първия триместър на бременността (срокове 9-12 г.с.) предимно при състояния, свързани с по-високи генетични рискове (например моногенни дефекти, фамилни хромозомни носителства).


Prenatest™ - Революция в пренаталната диагностика

Реклама