Амниоцентезата е процедура, при която с тънка игла се взема малка порция от амиотичната течност, която обкръжава бебето. За генетични дефекти, инфекции и ако е необходимо – за зрялост на плода се изследва не самата течност, а клетките, които се съдържат в нея.
Критериите за провеждане на амниоцентеза са – възраст, предишна история на заболявания, аномалии или проблеми с плода, забелязани при ултразвуково изследване, както и при отклонения в биохимичния скриниг.
Какво включва процедурата:
• локализиране на околоплодния мехур
• подготовка и дезинфекция на корема на пациентката
• вкарване на иглата през коремната стена под постоянно ултразвуково наблюдение
Процедурата може да се извърши с или без местна упойка. Докато се наблюдава под ултразвук движението на иглата, проникваща в мехура, се всмукват около 20-25 мл. от амниотичната течност /колкото две супени лъжици/. Количеството е незначително, защото на този етап от бременността в мехура има около 300 мл. течност и бебето не усеща загубата и. Ултразвуковото наблюдение помага да се насочи иглата на точното място. Цветът на амиотичната течност е прозрачен до жълтеникав. С просто око не могат да се видят клетките от плода в нея. Контейнерите с течността се отнасят в лабораторията и се поставят в центрофуга, където посредством въртене на определени обороти, клетките се събират на дъното и там се оформя малка бялa утайка. Клетките, намиращи се в утайката, се поставят в хранителна култура, която им помага да растат и да се делят, тъй като хромозомите се виждат само в делящи се клетки (от плода).След обработка на клетъчните култури, материалът се прехвърля на предметни стъкла. Клетките се оцветяват и хромозомите се анализират под микроскоп за поставяне на диагноза от специалист-генетик.
Алфафетопротеинът (АФП) е протеин, който се образува от черния дроб на плода и когато неговите стойности са завишени, това може да означава че бебето има проблем!Това може да е спина бифида, дефект на мозъка или невралната тръба. Ако обаче нивата на АФП са ниски – това може да е показател за Даун синдром. При всички случаи на отклонения от нормалните стойности на АФП е необходимо по-нататъшно изследване с ултразвук и амниоцентеза, за да се провери дали плодът няма вродени дефекти и хромозомни аномалии. Хромозомите и всеки друг тип генетичен тест, който е свързан с изследване на ДНК, изисква клетките да бъдат оставени да растат, а това предполага около седмица до 10 дни, до получаване на резултатите.
Необходимост от пренаталната диагностика се налага при:
• предишно дете с хромозомна болест
• носителство на балансирано хромозомно преподреждане при един от партньорите
• висок риск от раждане на дете със S.Down, S.Patau, S. Edwards – установен с биохимичен скрининг (БХС)
• напреднала възраст на бременната жена
• ултразвуково доказан дефект в развитието на плода
• обменна аномалия
• предишно дете с дефект на невралната тръба (ДНТ)
Амниоцентезата може да бъде използвана за:
• Диагностициране на голям брой генетични и хромозомни аномалии при плода
• Тестовете за болестта на Тай-Сакс
• Кистофиброза
• Сърповидно-клетъчна анемия и др.
Ако имате въпроси относно точно определено заболяване е добре да се консултирате с лекаря си или с генетичен консултант.
Рискове
Рискът от аборт след манипулацията е минимален – едва 1%. Понякога и без каквато и да е външна намеса бременността може да не се доизноси. Тъкан на плода или пъпната връв може да бъде увредена от иглата, но когато изследването се прави под непрекъснато ултразвуково наблюдение този риск е нищожен.
След процедурата
След порцедурата е възможно пациентката да има слаби болки, контракции и леко вагинално кървене. Това неразположение много бързо отшумява, а нормалната ежедневна дейност може спокойно да продължи. Понякога лекарите препоръчват няколко дни покой след извършване на амниоцентезата.