Цитогенетична лаборатория

Медико-генетична консултация

Oсъществява се от високо квалифициран специалист генетик-педиатър. Такава консултация се налага при семейства с различни репродуктивни проблеми – спонтанни аборти, раждане на мъртъв плод, при деца, родени с аномалии и др.

Цитогенетичен хромозомен и ДНК анализ

Лабораторията по цитогенетика към УСБАЛАГ „Селена“ е оборудвана с модерна апаратура, като използваните консумативи са с най-високо качество. Измерваните параметри се подлагат на ежедневен лабораторен контрол и се валидират от квалифициран персонал.
Безопасността за здравето на пациентите е гарантирана чрез използването на стерилни  консумативи за еднократна употреба, при стриктна вътреболнична хигиена. В лабораторията се извършват пренатална и постнатална цитогенетична диагностика посредством цитогенетичен и ДНК хромозомен анализ. Към пренаталната цитогенетика се отнасят следните видове изследвания:

  • Хорионбиопсия – представлява пренатална манипулация, извършвана в 10-13 гестационна седмица. Включва вземане на проба от хориалната тъкан, заобикаляща плодния сак. Тъканта се взема под ултразвуков контрол, с помощта на игла, въведена през коремната стена и стената на матката. Основна цел на процедурата е да се изследва броя и конфигурацията на хромозомите на плода за доказване или отхвърляне на бройни и структурни хромозомни отклонения, както и да се направи качествен ДНК анализ на хромозоми 21, 18 и 13.
  • Ранна амниоцентеза (РАЦ) amniocentesis 1- представлява пренатална манипулация, извършвана в 17-20 гестационна седмица. Включва вземане на проба от течността, заобикаляща плода. Течността се взема под ултразвуков контрол, с помощта на игла, въведена през коремната стена и стената на матката. Основна цел на процедурата е да се изследва броят и структурата на хромозомите на плода за доказване или отхвърляне на бройни и абнормални хромозомни отклонения.
  • Тест за установяване на бащинство – пренатално (за бъдещо родено дете)
  • Prenatest – представлява пренатална хромозомна диагностика на плода чрез ДНК анализ на периферна кръв на бременната жена.

Необходимост от пренаталната диагностика се налага при:

  • предишно дете с хромозомна болест
  • носителство на балансирано хромозомно преподреждане при един от партньорите
  • висок риск от раждане на дете със S.Down, S.Patau, S. Edwards – установен с биохимичен скрининг (БХС)
  • напреднала възраст на бременната жена
  • ултразвуково доказан дефект в развитието на плода
  • обменна аномалия
  • предишно дете с дефект на невралната тръба (ДНТ)

Към постнаталната цитогенетика се отнасят следните видове изследвания:

  • Цитогенетичен хромозомен анализ от периферна кръв – лимфоцитни култури
  • Цитогенетичен хромозомен анализ от кожни фибробласти
  • Цитогенетичен хромозомен анализ на плодни части от абортивен материал
  • Тест за установяване на бащинство – постнатално (за родено дете)

Необходимост от постнаталната цитогенетична диагностика се налага при:

  • двойки с предстоящи APT процедури
  • деца с вродени аномалии
  • деца с неизяснено умствено изоставане
  • семейни двойки със смутена репродукция (спонтанни аборти, мъртво раждане, стерилитет)
  • мъже с нарушена сперматогенеза, азооспермия, тежка астенозооспермия и др.

Към сектора се включват още и следните услуги

  • Тест за установяване на бащинство – пренатално (за бъдещо родено дете) и постнатално (за родено дете)
  • Консултация със специалисти по фетална морфология
  • Биохимичен скрининг за дефекти на плода на бременни жени за хромозомни заболявания – ранен (11г.с.) и късен (16 г.с.) + БХС
  • Пакет имунологични изследвания – репродуктивен скрининг

Цитогенетичната лаборатория на УСБАЛАГ „Селена“ е оборудвана с апаратура от най-висок клас, включваща най-ново поколение микроскоп и хромозомен анализатор, инвертоскоп, CO2 инкубатори, ламинарни боксове и центрофуги.